每日雜誌｜初生罕病篩查見效 團體倡5年一檢再擴容 促引入「價值之花」概念 為病者謀最大福祉

政府近年推行初生嬰兒篩查計劃，5年間識別近60宗罕見病個案，為患者提供治療，涵蓋包括先天性代謝病等32種罕見病，並覆蓋所有公立醫院及部分私家醫院。團體認同成效，惟建議當局訂立5年一檢機制，定期增加篩查病症種類，並增設自費檢驗名單。團體亦關注罕見病確診者的用藥情況，促引入「價值之花」概念，平衡病者康復成效、照顧者壓力、傳統治療方法成本與新藥費用，為病者謀最大福祉。篩查計劃現時涵蓋30種先天性代謝病、嚴重聯合免疫缺陷病及脊髓肌肉萎縮症。衞生署透過醫管局於公立醫院推行「初生嬰兒先天性代謝病篩查先導計劃」，至2020年10月該計劃恆常化，並擴展至所有公立醫院。計劃現涵蓋30種疾病，截至上月底，逾10萬名幼嬰已接受篩查，識別出57宗罕見病個案，包括50宗先天性代謝病。专家建議增加篩查疾病，建立數據庫助制訂政策，並考慮每隔5年審視篩查名單。 想知得更多詳情？立即Click這裡


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