製造診斷的時代：醫療的命名是治療的起點還是健康的新困境？

診斷就像一個明確的標籤，有助於理解病情，並帶來對應的治療與資源，所以遭遇病痛時，尋求診斷是再自然不過的反應。過去十年，我經常想起艾碧蓋兒，而且每每帶著一絲愧疚。因為我做的事或許永遠改變了她的人生，那時她才十五歲，距離我們真正相識還有好一段時間。「我當初建議妳看神經科時，妳真的覺得身體出問題了嗎？」我最近問她。「其實沒有。」她笑道。這正是我擔心的：我恐怕非必要地將一名青少女的人生醫療化。艾碧蓋兒現在已二十五、六歲，在幼兒園工作。二〇一二年，我因為思慮不周為她下了她並不需要的診斷。我所受的醫學教育就是如此，現代醫學總把焦點放在預測未來的診斷、篩檢疾病、及早診斷。但回顧艾碧蓋兒這些年的遭遇，我擔心自己當初只是沒來由地把她變成病人。艾碧蓋兒的媽媽史蒂芬妮是我的病人，我為她診療已將近二十年。她經歷過醫學診斷帶來的各種難題，原本沒有診斷，後來又被誤診好一段時間。為了得到確切的診斷，她整整等了將近三十年。史蒂芬妮是在一九九〇年發病的，當時的她才二十二歲，懷著頭胎二十九週，因為子癲症而昏厥。子癲症是懷孕期的病症，症狀是高血壓和癲癇。孩子早產，沒能存活。幾年後，史蒂芬妮終於生下健康的女嬰，也就是艾碧蓋兒的姊姊。但生產之後第二次昏厥，同時第一次發生抽搐，導致母女跌下樓梯。雖然兩人都沒受傷，但癲癇從此成為史蒂芬妮的人生常態。她看了十幾個醫生，卻得到一些相互矛盾的解釋。先是診斷為癲癇，治療未果後醫生改變看法，認為是壓力造成的心因性癲癇。後來有一次急診就醫，急診醫生又將診斷改回癲癇，不料之後又有別的醫生再次改回心因性癲癇。有的醫生以癲癇藥物為她治療，有的醫生將她轉介到精神科。但兩種作法對她都沒有幫助。我在二〇〇七年接手治療史蒂芬妮，當時她已受癲癇之苦十七年。別的醫生認為我是癲癇專家，應該能為反覆不定的診斷做出最終判斷。我請史蒂芬妮住院，等著觀察癲癇發作。因為大多數神經診斷靠的是臨床經驗──換句話說，靠的是詮釋病史和身體檢查──只要能觀察到史蒂芬妮抽搐一次就夠了。結果，我果然見到我已見過多次的典型症狀：「僵直性」僵硬（‘tonic’ stiffening）和「陣攣性」肌肉抽搐（‘clonic’ muscle jerking）。這只能用癲癇型抽搐解釋。史蒂芬妮無疑是癲癇。不過，這並不代表我已完全解開謎團。因為不論是腦瘤、遺傳疾病、感染、發炎、發育異常或受傷，許多腦部疾病都會造成癲癇發作，而我無法從史蒂芬妮的病史和檢查鎖定特定疾病。儘管我們查不出成因，無法做出真正的診斷，史蒂芬妮對終於確診為癲癇仍感滿意。至少以後要是再有人問她出了什麼狀況，她有個明確的答案可以回覆。診斷讓她成為癲癇病友的一員，也為她開啟治療之門。雖然治療效果不佳，癲癇持續發作，史蒂芬妮還是覺得有個（不完美的）診斷比不知所以更好。在此之後，我們能做的只有等待，繼續觀察她的病情如何發展。在某種程度上，許多艱難的診斷都是等待遊戲。遇上難以準確診斷或無法診斷的情況，只有兩件事能讓我們突破困局，做出正確診斷：有時是新的症狀伴隨疾病發展浮現，讓疾病的面貌變得更為清晰；較好的情況是科學追上疾病的腳步，在病人惡化前揭露診斷。以史蒂芬妮的情形來看，我兩種都需要。先看出跡象的是一名新進醫生。「妳覺不覺得史蒂芬妮走路的樣子有點怪？」我請史蒂芬妮再次住院評估的時候，那名醫生在神經科病房問我。「我看不太出來。」我說。但老實說，雖然我那時已經治療史蒂芬妮五年，可是想不起上次觀察她步行是什麼時候。我們見面通常是在診間相對而坐，談她的癲癇，偶爾也會聊聊她的家庭和工作。她從沒提過走路有問題，所以我也沒問。「這位醫生認為妳走路有點不平衡。」我問史蒂芬妮：「妳覺得走路有問題嗎？」她的丈夫馬克坐在她床邊的椅子上，聽完噗嗤一笑。「他老是笑我。」史蒂芬妮把頭一偏，比了比丈夫，笑著說：「幾乎什麼東西都能絆倒我，但我一直是這樣。」我常覺得史蒂芬妮不把自己的癲癇當回事，她不是那種愛誇大病情的人。我繼續追問，才發現她從小就動作不協調，而且這個問題越來越嚴重，一旁的馬克也點頭稱是。但因為變化緩慢又細微，他們從沒想過要提。我觀察史蒂芬妮走過走廊，發現她走路內八字，拖著腳，步伐不穩。我又請她想像自己踩著一條線走，像做酒醉測試那樣。她做得到，但十分勉強。接著，我請她躺在床上，檢查她的腿，發現她雙腿僵硬，反射動作過於強烈，有些肌肉稍嫌無力。此外，雖然她從沒講過手臂有問題，但那裡的肌肉似乎也異常僵硬。神經學家稱這種症狀為痙攣性下肢輕癱。這裡的「痙攣」是指四肢僵硬，「下肢輕癱」則指腿部無力。任何干擾大腦或脊髓運動神經通路的傷害，都會造成這種症狀。我想起史蒂芬妮癲癇發作時的無數次跌倒，難道她傷到脖子？不曉得脊髓有沒有受傷？馬克突然冒出一句：「艾碧蓋兒走起路來和媽媽一樣。」我驚訝地看向史蒂芬妮。她每次談到孩子，總是誇讚她們表現得好。我以為她們都很健康。「學校裡的小朋友叫她『企鵝』。」馬克說。多年以後，當我終於有機會和艾碧蓋兒交談，想起這一幕還是令我愧疚不已。這孩子在學校竟然因為「走路好笑」遭到嘲弄。艾碧蓋兒雖然害羞，卻也自信能幹。她喜歡團隊運動，可是和媽媽一樣，總是最後一個被挑進隊伍。好在她已調適過來：游泳和瑜伽比任何需要跑步的運動更適合她。我立刻抓住這個新訊息不放，我們神經科就是喜歡從各種片段拼湊診斷拼圖。排除史蒂芬妮的步行問題是脊髓受傷造成的之後，我建議她們母女二人都去看另一位神經科醫生，因為肌肉和運動問題是他的專長。那名醫生同意她們有痙攣性下肢輕癱的問題，原因可能是遺傳。幾年之間各種不同的技術突破，終於讓史蒂芬妮和艾碧蓋兒的診斷撥雲見日。她們在二〇一二年就做了基因檢測，但當時查不出對她們有幫助的資訊。沒過多久，我們的基因編碼分析能力大幅提升。到二〇一九年，我收到她們的神經遺傳學家的信。新一輪的檢測顯示：史蒂芬妮和艾碧蓋兒的染色體上都有一個基因變異（以前叫基因突變）。發生異常的是KCNA1基因。某種基因異常會造成什麼疾病，端視該基因健全時的功能而定。KCNA1基因的作用是為通路編碼，讓離子得以進出細胞。這對神經系統正常運作極為重要。並不是每個基因變異都會致病，但KCNA1基因中的不同變異與許多神經問題有關，其中也包括步行問題和癲癇。史蒂芬妮和艾碧蓋兒的變異十分罕見，罕見到在此之前只有兩份紀錄。雖然這種基因異常是新發現的，我們對它認識不深，可是從前兩個案例看來，其他有同樣基因變異的人也有史 想知得更多詳情？立即Click這裡


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